Per i malati di talassemia c’è una nuova speranza da una terapia genica.

L’89% dei pazienti con beta talassemia, che dipendevano da regolari trasfusioni di sangue per sopravvivere, non hanno dovuto fare trasfusioni per tre anni dopo aver ricevuto una singola infusione delle proprie cellule staminali emopoietiche che erano state alterate per correggere la mutazione genetica che aveva causato la malattia.

Lo dimostra uno studio internazionale

Il più grande mai realizzato finora sulla terapia genica per una malattia del sangue ereditaria – su un totale di 63 pazienti. I nuovi dati sono stati presentati al congresso della Società americana di ematologia (Ash) da Franco Locatelli, dell’ospedale Bambino Gesù di Roma. 

Tutti i pazienti avevano una grave forma di beta talassemia, una malattia ereditaria in cui l’organismo produce pochissima emoglobina. La malattia  è causata da un’ampia gamma di mutazioni nel gene della beta-globina. I pazienti nello studio hanno ricevuto le proprie cellule staminali emopoietiche che erano state prima prelevate e geneticamente modificate aggiungendo una o più copie sane del gene della beta-globina.  Nell’analisi degli esiti a lungo termine, è stato considerato un totale di 63 pazienti arruolati in quattro studi consecutivi.

Prima della reinfusione delle cellule, gli stessi pazienti sono stati trattati con chemioterapia. Dopo aver completato due anni di follow-up, i pazienti potevano arruolarsi in uno studio a lungo termine per continuare il follow-up fino a 15 anni. L’attuale studio riporta i risultati per i pazienti che sono stati seguiti per un massimo di sette anni (mediana di 3,5 anni). In totale, 49 pazienti hanno raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni e tutti sono rimasti indipendenti dalla trasfusione a tre anni di follow-up.